Se realizó un estudio observacional descriptivo tipo reporte de caso, con el objetivo de determinar la evolución del fenotipo en un paciente que presenta síndrome del cromosoma 13 en anillo, mediante la correlación cariotipo-fenotipo. El paciente fue atendido desde su infancia temprana, diagnosticado previamente por estudios citogenéticos con síndrome del cromosoma 13 en anillo en el servicio de Genética Clínica del Hospital Juan Manuel Márquez, en estos momentos vive actualmente en La Habana encontrándose en edad adulta. Los datos se obtuvieron a través de la evaluación y actualización de la historia clínica genética añadiéndose los resultados obtenidos de los estudios hemoquímicos, inmunológicos y citogenéticos realizados; se extrajeron 20 ml de sangre venosa para realizar el proceder analítico en el Centro Nacional de Genética Médica. Los resultados fueron comparados y discutidos teniendo como base las delineaciones referidas en la literatura. Los estudios hemoquímicos, inmunoquímicos y radiológicos, permitieron una mejor comprensión del fenotipo presente en el paciente. Se constató la inestabilidad cromosómica mediante estudio citogenético en el paciente del síndrome cromosoma 13 en anillo, debido a mutación dinámica del cromosoma en anillo. La deleción del segmento cromosómico originó la expresión monoalélica de los genes localizados en el cromosoma homólogo, produciendo características fenotípicas específicas en este síndrome, de acuerdo al punto de ruptura que presento.