| ISSN | 2415-0282 |
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| ISBN CD / impresión | |
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| Editorial |
| Url del Trabajo | http://www.convencionsalud2012.sld.cu/index.php/convencionsalud/2012/... |
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| Resumen del trabajo | La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal. Se diagnosticaron 104 casos de alto riesgo genético, predominando la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. Fueron diagnosticados 11 casos positivos, de los cuales 6 fueron Síndromes Down, 2 fueron Síndromes de Patau , un Síndrome Edward, una polisomia del X y una deleción 22q11.2. La mitad de los casos positivos no se les realizó estudio de corroboración por citogenética convencional por varias razones: primero por existir una correlación entre el hallazgo ecográfico y el diagnostico por FISH. Otra razón fue la avanzada edad gestacional con que se realizaron estos casos que no permitía el cultivo de amniocitos y por último que en algunos de ellos fue imposible realizar una cordocentesis por la ubicación de la placenta. Se presentó un caso normal por FISH que nació con múltiples malformaciones y el análisis clínico del recién nacido sugiere una deleción del brazo corto del cromosoma 4. |
| Página inicial y final | p. 1-9 |
| Presentación | |
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| Temáticas | |
| Palabras clave | FISH, diagnostico prenatal, aneuploidías, deleción 22q11.2 |