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Actas de Congresos ( ISSN 2415-0282 )

1577- EXPERIENCIA Y RETOS DEL PROGRAMA CUBANO DE PESQUISA NEONATAL DE ENFERMEDADES HEREDOMETABOLICAS

Amarilys Fròmeta Suàrez
ISSN 2415-0282
ISBN CD / impresión
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Editorial
Url del Trabajo http://www.convencionsalud2012.sld.cu/index.php/convencionsalud/2012/...
Resumen del trabajo

Los programas de detección temprana de enfermedades heredo-metabólicas en recién nacidos constituyen un acto de medicina preventiva dentro de la salud pública, para la identificación precoz de enfermedades que pueden conducir potencialmente a problemas de graves consecuencias para la salud. Se fundamentan y justifican cuando la enfermedad en cuestión tiene una incidencia relativamente alta y no puede detectarse clínicamente, existe un tratamiento efectivo, se disponga de un procedimiento de ensayo que sea técnicamente adecuado y confiable y sus resultados sean claramente beneficiosos para los niños afectados, la familia y la sociedad.Desde mediados de los años 80 en Cuba comienza la pesquisa neonatal de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria.  En el año 2005 comienza la pesquisa para el diagnóstico de la Hiperplasia Adrenal Congénita, deficiencia de la enzima Biotinidasa y la Galactosemia utilizando el Sistema UltraMicroAnalítico.Hasta diciembre de 2011 se han estudiado más de tres millones de recién nacidos para Hipotiroidismo Congénito y más de 700 000 niños para el resto de las enfermedades antes mencionadas. El desarrollo de una tecnología propia fue la única alternativa viable para la instauración y sostenimiento de los programas de pesquisa neonatal en Cuba, con una dimensión nacional. Mediante un sistema de tamiz integral administrativo, analítico, clínico y social se ha podido alcanzar una cobertura nacional (> 99%) y logrado prevenir el retraso mental como consecuencia de las dos enfermedades congénitas prevenibles más importantes (Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria).

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