Se describen seis casos con sorderas hereditarias sindrómicas que aportaron elementos novedosos en la delineación de las enfermedades que presentaban,  a propósito de ello hacemos un análisis del papel actual de la Clínica al conocimiento humano. Los pacientes provinieron del Servicio de Genética del CNGM, el diagnóstico se obtuvo a través del método comparativo. Las enfermedades identificadas incluyeron los Síndromes: Kabuki, Hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral, Rivera, 18p^- y 18q^-, este último en dos pacientes. Se observó que: la hipertensión arterial y el glaucoma pueden ser manifestaciones tardías del síndrome de Kabuki; la hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral de miembros inferiores puede ser explicada por un mecanismo fisiopatológico similar al que produce el Síndrome de Poland e incluida, junto a este, en el espectro de hipoglosia hipodactilia; el Síndrome de Rivera se debe considerar una entidad independiente caracterizada por: retraso mental, alteraciones pigmentarias y déficit auditivo y que la pérdida auditiva en los síndromes 18p^- y 18q^- puede ser explicada por la falta de dicigocidad de los genes situados en el cromosoma 18; lo cual sugiere la localización de locirelacionados con la audición, aun no descritos. Se concluye que aún existen entidades que requieren de la delineación de sus manifestaciones, lo que demuestra que la Clínica en el siglo XXI está aún en desarrollo.