La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva frecuente en Cuba, con una incidencia de aproximadamente de 1 cada 5000 recién nacidos vivos, siendo considerada un problema de salud. Realizamos una investigación descriptiva entre los años 1987 y 2010, a lo largo de la cual aplicamos al diagnóstico molecular los progresos en el conocimiento descritos en este período. La localización del gen afectado en el cromosoma siete, y de los marcadores XV2C y KM19, nos permitieron el diagnóstico prenatal y de portadores en 59 familias afectadas por esta enfermedad, resultando informativas el 49% de ellas. Posteriormente con el descubrimiento del genCFTR y de sus mutaciones, diseñamos una estrategia teniendo en cuenta el origen étnico de nuestra población; explorando las mutaciones F508del, G542X, R1162X, R553X y R334W, frecuentes en la población española, y la 3120+1G®A, descrita en gran proporción en la africana. Encontramos las siguientes frecuencias de estos cambios genéticos: 37.9 %, 6.9 %, 2.0 %, 2.2%, 5.2 % y 1.3 % respectivamente. La detección  de estas mutaciones nos permitió identificar el 55.5 % de los cromosomas fibroquísticos; además de realizar un pesquisaje, utilizando las técnicas de cribaje Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena (SSCP) y Electroforesis en gel de Gradiente Desnaturalizante (DGGE), que nos permitió la detección de otras 4  mutaciones, aumentando las posibilidades de diagnóstico prenatal y de portadores en las familias afectadas.