La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte. La causa molecular que  la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Hasta la actualidad se han informado más de 379 mutaciones. El gen atp7b presenta 21 exones y se localiza en el cromosoma 13.  El diagnóstico molecular es complejo. La detección de mutaciones en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson permitirá corroborar el diagnóstico clínico, la identificación de portadores  e individuos enfermos a edades tempranas. En este estudio se  seleccionó el exón 8 pues es muy polimórfico. Se empleó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales. Se detectaron dos cambios conformacionales distintos de la variante normal, denominados: b y c, los cuales correspondieron a las mutaciones L708P y 2304DupC en estado heterocigótico, respectivamente, identificadas por primera vez en Cuba. Las frecuencias alélicas de tales mutaciones en 72 pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson son de 2 y 0.7%, respectivamente. Se cuenta en nuestro país con la tecnología para la identificación de las mutaciones L708P y 2304DupC en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson.