Introducción: La mayoría de las enfermedades pediátricas del hígado son congénitas y pueden obedecer a muchas causas. La vinculación de la genética con el origen de las enfermedades hepáticas es un tema importante. Objetivo: Este trabajo realiza una caracterización de las hepatopatías de causa genética diagnosticadas en pacientes pediátricos, en el período marzo 2009- marzo 2011 y propone una estrategia de estudio para el diagnóstico de estas entidades.Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal. Se revisaron las historias clínicas genéticas de los pacientes pediátricos atendidos por la consulta de referencia de Genética Clínica en el Instituto de Gastroenterología. La muestra quedó formada por 12 pacientes en los que fue posible diagnosticar una entidad genética como causa de hepatopatía. Resultados: Entre nuestros pacientes la causa genética más frecuente fue la Enfermedad de Wilson. Otras causas fueron: Déficit de alfa-1-antitripsina, hemocromatosis hereditaria, sindrome de Alagille y fibrosis quística. Las manifestaciones clínicas relevantes en cada una de las enfermedades fueron las esperadas según lo descrito en su fisiopatología. El flujograma propuesto integra aspectos de la clínica con estudios bioquímicos y de biología molecular. Conclusiones: En el estudio diagnóstico de las hepatopatías en el niño es especialmente relevante seguir una sistemática preestablecida que permita determinar con suficiente precisión la causa de esta alteración, evitando la realización de exámenes innecesarios.