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Actas de Congresos ( ISSN 2415-0282 )

SÍNDROME DE COFFIN LOWRY. DESCRIPCIÓN DE UNA FAMILIA CON CUATRO VARONES ENFERMOS.

Elayne Esther Santana hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Nilson Márquez Ibáñez
ISBN
Nombre corto
Título del evento
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Editorial
Url del Trabajo http://www.convencionsalud2012.sld.cu/index.php/convencionsalud/2012/...
Resumen del trabajo

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma X, se presenta severamente en varones. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal, deficiencia mental severa, alteraciones neurológicas, dismorfia facial características, alteraciones neurológicas, alteraciones esqueléticas y de las extremidades. Las manifestaciones de la enfermedad, son secundaria a una alteración del metabolismo del sulfato de proteodermatan y aun cuando no se ha establecido el mecanismo bioquímico exacto, tiene características de ser una enfermedad por atesoramiento lisosomal. Recientemente se identificó el locus del gen en el brazo corto del cromosoma X. Presentamos una familia con cuatro individuos enfermos con las mismas características faciales  el mismo retraso en el desarrollo pondoestatural y psíquico con un retraso mental severo. En esta familia tenemos una mujer de 35 años que desea embarazarse y nos solicitó asesoramiento genético ya que tiene temor porque sus dos hermanos varones y sus dos sobrinos tienen iguales características faciales y retraso mental severo. Como el diagnóstico de esta enfermedad es clínico nos dispusimos a realizar esta revisión.  La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético.

Página inicial y final p. 1-7
Presentación
Idioma
Temática
Descriptores Síndrome de Coffin-Lowry, estudios geneticos
Palabras clave Síndrome de Coffin-Lowry, genética,

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