Introducción: El diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas en la actualidad es una herramienta vital para el diagnóstico, prevención y tratamiento de las mismas. Las enfermedades genéticas  constituyen un problema de salud a nivel mundial y en muchos casos el diagnóstico clínico y molecular es complejo. Existen programas predictores para la caracterización funcional de las mutaciones, los cuales, son necesarios para la comprensión de diversas enfermedades. Objetivo: Visualizar el impacto del uso de las herramientas bioinformáticas  en el diagnóstico molecular.
Materiales y Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y se analizaron nueve mutaciones que han sido identificadas en pacientes cubanos que presentaron enfermedades como: Enfermedad de Wilson, Fibrosis Quística y Hemocromatosis tipo1. Las mutaciones fueron detectadas por digestión enzimática y secuenciación. Se utilizaron los siguientes predictores bioinformáticos: SIFT y PolyPhen-2.
Resultados: Se analizaron las siguientes mutaciones: p.N41S, p.M645R, p.L708P, p.H1069Q, R334W, Y109C, N1303K, H63D y C282Y. Se identificaron portadores, asintomáticos, heterocigóticos compuestos y homocigóticos en las familias analizadas. Con el uso de los predictores bioinformáticos el análisis funcional fue: dos con daño posible, dos Benigna, cinco con daño muy probable y siete de las mutaciones son deletéreas y dos no deletérea.
Conclusiones: Se caracteriza mediante herramientas bioinformáticas el impacto funcional de las mutaciones identificadas pacientes cubanos con enfermedades genéticas, esenciales para el entendimiento de la causa molecular de las mismas y son útiles para el Asesoramiento Genético de las familias afectadas