| ISSN | 2415-0282 |
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| Editorial |
| Resumen del trabajo | Introducción: En Cuba el diagnóstico prenatal del Síndrome de Down y otras enfermedades cromosómicas se inicia en la ciudad de La Habana en 1984 mediante el análisis de líquido amniótico, obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre como parte del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia La Habana. Material y métodos: Se analizaron todas las Historias Clínicas de gestantes que se realizaron amniocentesis indicadas en la consulta del Departamento Provincial de Genética de La Habana/ Hospital Ginecobstétrico “Ramón González Coro”, entre enero del año 2007 y diciembre del año 2016. Resultados: la muestra estuvo integrada por 12 909 estudios cromosómicos por análisis de líquido amniótico, con resultados no concluyentes en 2347 embarazadas. En el 82 % de los casos la edad materna avanzada constituyó el motivo de indicación del estudio invasivo, con una sensibilidad mayor del 80 % para una alta tasa de falsos positivos. Conclusiones: se necesita actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori a un riesgo individualizado con el objetivo de reclasificar la población de alto riesgo genético. |
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| Página inicial y final | p. #-#. |
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| Palabras clave | amniocentesis, edad materna avanzada, diagnóstico prenatal |